Causas de la trisomía en el cromosoma 22

En lo referente a las causas de la patología que nos ocupa, trisomía del par 22, se hará un resumen de cómo pueden surgir este tipo de alteraciones cromosómicas en el reparto hereditario, pues no existe una razón específica que podamos catalogar como promotora de esta aneuploidía.

La trisomía como tal puede ser el resultado de un fallo durante la formación de un óvulo o un espermatozoide (célula sexual masculina), en la que un cromosoma adicional se introduce en la célula. Un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un embrión. La trisomía también puede ser causada por un reordenamiento de los cromosomas en las células de la persona. Esto se conoce como desplazamiento y se hereda de uno de los progenitores. Cuantos más años tenga la madre, hay mayor probabilidad de tener hijos con trisomía.
Uno de estos posibles fallos que puede inducir la presencia de tres cromosomas en el genotipo del cigoto es lo que se conoce como disomía uniparental la cual hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis I del progenitor en cuestión. Este hecho sumado a la incorporación del correspondiente gameto del otro parental provoca la presencia de una trisomía.

Una vez realizada la breve descripción de factores y posibles causas de la alteración sobre la que versan estas líneas, pasamos a analizar de una forma más centralizada la trisomía del par 22. La trisomía 22 se considera incompatible con la vida. Se ha descrito en el 8-14% de los casos de abortos espontáneos causados por trisomías autosómicas, y es la segunda trisomía autosómica más frecuente tras la trisomía 16.

En los años setenta se publicaron los primeros casos de trisomía 22 en neonatos. En los últimos años se han estudiado algunos casos de trisomía 22 que corresponden citogenéticamente a duplicaciones de la parte distal del cromosoma 11q translocada a la parte proximal del cromosoma 22q. La trisomía 22 en mosaico sí es compatible con la vida. En estos casos se ha comprobado que el cariotipo sanguíneo en linfocitos es normal, pero el realizado en los fibroblastos cultivados procedentes de una muestra cutánea muestra la trisomía 22 en mosaico. Ésta puede estar asociada a un fallo ovárico con fenotipo que recuerda el síndrome de Turner-Ullrich.

Como se puede deducir de esto, no existe una causa específica o concreta que induzca el desarrollo de alteraciones de este tipo, la mayoría de individuos a los que se les diagnostica trisomía del par 22 son cigotos en formación que pueden haberla desarrollado por fallos tanto en el gameto masculino como femenino como acabamos de leer y para las que tampoco existe mayor explicación ni razón aparente, por translocaciones de otros cromosomas, etc.

Para poder minimizar el riesgo de surgimiento de alteraciones como la que aquí se describe (aunque no es una garantía ni mucho menos absoluta) se recomienda evitar cualquier tipo de relación posible con agentes mutágenos tanto de tipo químico, físico como biológico para minimizar las posibilidades de experimentar modificaciones en la información genética que eleven la tasa de mutaciones por encima de la natural.  


Pablo Álvarez Losada