El día 2 de Diciembre de 1999 la prestigiosa revista científica Nature publicaba un trabajo colaborativo que informaba a la comunidad científica de la secuenciación del cromosoma 22 del cariotipo humano.
La trisomía del cromosoma 22 es un desorden en el cual hay tres copias del cromosoma 22 en lugar de solo dos. Es un caso frecuente de aborto espontáneo durante el primer trimestre de embarazo, siendo muy poco frecuente la duración del segundo trimestre y el nacimiento en vida. Este desorden se encuentra en individuos con una copia extra del cromosoma 22 en algunas o todas las células de su cuerpo. Hay una gran cantidad de patologías asociadas a la trisomía del cromosoma 22.
La trisomía 22 es un síndrome poco frecuente (se observa en 1/30.000-1/50.000 nacidos vivos), aunque se encuentra en el 6% de los especímenes estudiados en los abortos espontáneos. Los sujetos vivos afectados de esta trisomía presentan retraso mental grave (100%), anomalías cardíacas (83%), anomalías renales (82%) o anomalías genitales (89%).
Fuente:
-Clinical and molecular studies in full trisomy 22: further delineation of the phenotype and review of the literature. Bacino CA1, Schreck R, Fischel-Ghodsian N, Pepkowitz S, Prezant TR, Graham JM Jr.
David Blázquez Marcos
Fuente:
-Clinical and molecular studies in full trisomy 22: further delineation of the phenotype and review of the literature. Bacino CA1, Schreck R, Fischel-Ghodsian N, Pepkowitz S, Prezant TR, Graham JM Jr.
David Blázquez Marcos
Presenta los mismos efectos cuando hay mosaicismo que cuando están todas las células afectadas?
ResponderEliminarMónica Hortigüela Aparicio
No presenta los mismos efectos. En caso de trisomía completa, normalmente se produce un aborto espontáneo. Si el paciente tiene mosaicismo, tendrá las enfermedades que se exponen en el blog.
EliminarPaúl José Hernández Velasco