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Obsérvese la atresia anal y la hipospadia en este recién nacido
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La trisomía del 22 es una aberración genética bastante infrecuente (1 de cada 30000-50000 nacidos vivos), aunque se encuentra en el 6% de los abortos espontáneos. Los casos de supervivencia post-parto de individuos con esta anormalidad son realmente escasos. La mortalidad (prácticamente total) derivada de una trisomía completa en el par cromosómico 22 se debe principalmente a las severas malformaciones de los órganos asociadas (retraso del crecimiento intrauterino, dolicocefalia, hipoplasia renal, hipospadia…).
A la hora de abordar lo documentado en la literatura sobre la trisomía del 22, habríamos de distinguir, como hemos hecho en las anteriores entradas, entre:
· -Trisomía completa del 22.
· -Trisomía incompleta o mosaicista (trisomy 22 mosaicism): caracterizada por su compatibilidad con la vida (esperanza de vida menor a 20 años).
Sobre la primera, solo se han reportado casos (tremendamente infrecuentes) de supervivencia. Con una media de supervivencia situada en los 4 días tras el parto, Tinkle et al. [2003]. Situándose la vida más prolongada de un individuo con esta aberración genética en 3 años.
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Rayos X que muestran hemivértebra torácica
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Acerca de la trisomía incompleta, existen alrededor de unos 20 casos documentados. Estos incluyen meras descripciones de las malformaciones presentes en el recién nacido, pruebas diagnósticas pre y postnatales (para determinar el grado de trisomía por medio de la GCH, o hibridación genómica comparada, así como radiografías de tórax, miembros, cráneo... estudios histológicos, etc.), así como la evolución del paciente. Algunos autores (T. Heinrich, I. Nanda, [...], and M. Schmid) señalan la necesidad del estudio exhaustivo del desarrollo neurológico en estos pacientes con el fin de poder aportar un riguroso consejo genético a los familiares previo al nacimiento.
BIBLIOGRAFIA
Luis Flores Sánchez de León
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