Sintomatología y Signos clínicos

Esta enfermedad se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento. La prueba genética es definitiva para el diagnóstico de una trisomía en el cromosoma 22.

Los casos de trisomía completa son mortales y los afectados no sobrepasan la semana 20 de gestación, pero en el supuesto de que se produzca un mosaicismo del cromosoma 22 la esperanza de vida del paciente no sobrepasaría los 20 años, y presentaría los siguientes signos clínicos:

Niño con cuello alado y micrognatia

Generales:
-Hemidistrofia (desarrollo desigual de ambos lados del cuerpo).
-Hipotrofia.

En la cabeza:
-Microcefalia con un aplastamiento occipital.
-Retraso mental severo o grave.
-Cejas semicirculares.
-Micrognatia (mandíbula pequeña).
-Orejas grandes y redondeadas con rotación posterior acompañadas por papilomas o fístulas.
-Labio leporino.
-Cuello alado, corto y recubierto de numerosos repliegues de piel.

En el abdomen:

Ano imperforado

-Hernias inguinales y diafragmáticas frecuentes.
-Luxación congénita de la cadera.
-Órganos genitales del varón hiploplásicos (menor número de células, suponiendo esto la falta de desarrollo), con micropene y criptorquidia. Órganos genitales femeninos normales.
-Ano imperforado.
-Agenesia renal.

En las extremidades:                                                                            -Dedos finos y largos con hipersensibilidad.           

Genu varo y orejas grandes y redondeadas

-Genu varo.

Vasculares:
-Estenosis pulmonar.
-Coartación aórtica (estrechamiento de la arteria aorta).
-Cianosis (flujo de sangre pobre en oxígeno por los vasos mezclándose con la sangre oxigenada), lo que produce piel morada u oscura en labios y extremidades.

Estos son los signos clínicos que suelen presentar aquellos afectados por este mosaicismo del cromosoma 22 sobrevivientes al embarazo, aunque en pocas ocasiones todos estos signos se expresan en un mismo enfermo. Por otro lado, existen otras alteraciones menos frecuentes que también se relacionan con este trastorno genético como son:

Síndrome de ojo de gato

- Síndrome de ojo de gato, que ocasiona un, como hemos mencionado anteriormente, coloboma (fisura, hendidura u orificio en el iris), cataratas y retraso en el desarrollo neuropsicológico.

- Síndrome de Game-Friedman-Paradice, caracterizado por retardo del crecimiento, exceso de líquido en el interior del cráneo y presencia de pulmones subdesarrollados.

- Arrinencefalia (ausencia del tracto olfatorio y desarrollo incompleto del bulbo, así como carencia de separación entre los hemisferios cerebrales) acompañado de anoftalmia en los casos más graves.

- Síndrome velocardiofacial: Se asocia con cardiopatías congénitas , anomalías del paladar, la disfunción del sistema inmune incluyendo enfermedades autoinmunes, hipocalcemia y la deficiencia de la hormona del crecimiento.



Bibliografía

1. Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil: Guilherme RS, Soares KC, Simioni M, Vieira TP, Gil-da-Silva-Lopes VL, Kim CA, Brunoni D, Spinner NB, Conlin LK, Christofolini DM, Kulikowski LD, Steiner CE, Melaragno MI. Am J Med Genet A. 2014 Apr 3. doi: 10.1002/ajmg.a.36512. PubMed Central PMID: 24700634.

2. Department of Obstetrics and Gynecology, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan. Chen CP, Ko TM, Chen YY, Su JW, Wang W. Gene. 2013 Sep 15;527(1):384-8. doi: 10.1016/j.gene.2013.05.061. Epub 2013 Jun 6. PMID: 23747353.

3. Pediatric Residency Program, McMaster University, Hamilton, Canada. Abdelgadir D, Nowaczyk MJ, Li C. Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1126-31. doi: 10.1002/ajmg.a.35812. Epub 2013 Mar 25. Review. PMID: 23529842.

4. Department of Obstetrics and Gynaecology, University of Modena, Modena, Italy. Mazza V, Latella S, Fenu V, Ferrari P, Bonilauri C, Santucci S, Percesepe A.

J Obstet Gynaecol Res. 2010 Oct; 36(5):1116-20. doi: 10.1111/j.1447-0756.2010.01278.x. Epub 2010 Aug 17. PMID: 20722987.

5. Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España. Ballesta Martínez MJ, Guillén Navarro E, López Expósito I, Bafalliu Vidal JA, Domingo Jiménez R, Guía Torrent JM, Robles Sánchez F, Sánchez Solís de Querol M. An Pediatr (Barc). 2008 Oct; 69(4):304-10. Spanish. PMID: 18928696.

Pablo Cordero Iglesias