Diagnóstico prenatal de trisomías

Dado que los procesos de diagnóstico prenatal suponen una cierta tensión emocional para la familia, especialmente para la madre, y pueden provocar una morbilidad fetal significativa, se recomienda que sólo se realice diagnóstico prenatal cuando se cumplen una serie de condiciones y en aquellos casos en que está indicado. En concreto, sólo se debe plantear el diagnóstico prenatal en el caso de enfermedades graves para las que exista un método diagnóstico específico y fiable, y que sean susceptibles de tratamiento o prevención. Las indicaciones principales, por tanto, son las cromosomopatías, los defectos del tubo neural, y la edad materna avanzada. Los dos métodos más utilizados para la obtención de material fetal son la amniocentesis y la toma de una biopsia de vellosidades coriónicas.

- Amniocentesis: consiste en la toma de una muestra de líquido amniótico, que contiene células fetales en suspensión. Dichas células se pueden cultivar in vitro para después realizar estudios cromosómicos, bioquímicos o moleculares, lo cual requiere entre 1 y 3 semanas. El procedimiento es guiado por ultrasonidos y, en manos experimentadas, fiable. Sus principales inconvenientes son el límite de edad fetal, ya que no puede realizarse antes de las 15 semanas de gestación, y los riesgos de pérdida fetal que conlleva (en torno al 0,5-1%).

- Biopsia de vellosidades coriónicas: puede realizarse durante el primer trimestre del embarazo, en torno a la décima semana, y es especialmente útil para realizar estudios moleculares y en la presencia de un riesgo alto de cromosomopatía. En cambio, es menos utilizada que la amniocentesis cuando el riesgo de alteraciones citogenéticas es bajo. El procedimiento se realiza mediante punción a través de la pared abdominal (transabdominal) o a través del cuello del útero (transcervical), bajo guía ecográfica. En ese momento, el tejido coriónico todavía no forma una placenta propiamente dicha, por lo que la biopsia se examina bajo microscopio y se aíslan las vellosidades (que únicamente contienen tejido fetal). El material obtenido puede utilizarse directamente (sin necesidad de cultivo) para estudios moleculares o enzimáticos. En general, este procedimiento se reserva para embarazos de alto riesgo, ya que la probabilidad de pérdida fetal es mayor que en la amniocentesis (en torno al 2-3%).

Dado el riesgo relativamente alto de daño fetal que tienen la amniocentesis y, sobre todo, la obtención de vellosidades coriónicas, desde hace años se están buscando métodos no invasivos que permitan realizar estudios moleculares o bioquímicos en material fetal. Entre éstos, están siendo muy utilizados los métodos ecográficos, el análisis bioquímico de sangre materna, el análisis de células fetales presentes en la sangre materna, o incluso la obtención de sangre fetal (aunque este procedimiento es más invasivo y por tanto más peligroso que los otros mencionados). Con la proliferación de las técnicas de fertilización in vitro, hoy en día también es posible realizar diagnóstico genético preimplantatorio, obteniendo un blastómero a partir de un embrión de pocas células y realizando estudios moleculares a partir del ADN de esa única célula. Por desgracia, todavía no existen datos claros acerca del posible daño fetal que pueda producir. 

Bibliografía:

-www.unav.es

Rubén Romero Miguel