Historia e investigación

El interés clínico por las alteraciones morfológicas y numéricas del cromosoma 22 comenzó hace tan solo 40 años, cuando Nowell y Hungerford, mientras estudiaban el cariotipo de un paciente con leucemia crónica granulocítica, describieron un pequeño cromosoma 22, al cual se le dio el nombre de cromosoma Philadelphia (Ph1), sirviendo de recordatorio de la ciudad donde trabajaban dichos autores (EE.UU.).

En el año 1971 el Dr. Hsu identificó la trisomía del 22. Esta aberración cromosómica cursa con importantes características patológicas, tales como deficiencia mental severa, así como alteraciones del lenguaje y fenotipo dismórfico característico.

En el año 1965 DiGeorge describió el síndrome que lleva su nombre, que asocia una deficiencia inmunitaria mediada por células T, aplasia de timo, defectos cardíacos congénitos, etc.

                                   

Shprintzen describe en el año 1978 el síndrome velo-cardio-facial,dentro del cual se incluyen características anomalías faciales, alteraciones cardiovasculares, fisura palatina y anomalías del aprendizaje.

Con posterioridad, se demostró que más del 90% de los pacientes con síndrome de DiGeorge y el 75% de los afectos de síndrome velo-cardio-facial presentan microdelecciones 22q11.2.

En conclusión, el conocimiento de más del 97% de las unidades del ADN cromosómico 22 es la consecuencia de un amplio estudio colaborativo en el que han intervenido investigadores de la Universidad de Oklahoma (EEUU), del Centro Sanger(Inglaterra) y de la Universidad de Keio (Japón) y muchas otras.

Bibliografiía:
Trisomy 22: prenatal diagnosis – a case report K. Harding*, J. Freeman, W. Weston and  J. R. Smith Article first published online: 18 FEB 2003DOI: 10.1046/j.1469-0705.1995.05020136.x









David Blázquez Marcos.